Co ma tyrozyna do fenyloketonurii?

Fenyloketonuria to rzadko występująca, wrodzona choroba metaboliczna. Odpowiada za nią mutacja genetyczna. Jak objawia się fenyloketonuria i jaką rolę odgrywa w tej chorobie tyrozyna? Dowiesz się z poniższego artykułu.

Fenyloketonuria - rzadka choroba, której nie można bagatelizować

Fenyloketonuria to choroba, która upośledza naturalnie przebiegające w organizmie procesy metaboliczne. Chorzy na fenyloketonurię nie są w stanie przetwarzać jednego z aminokwasów, jakim jest fenyloalanina. W rezultacie odkłada się on w organizmie, a konkretnie w jego tkankach, co prowadzi do rozwijania się różnych dolegliwości chorobowych. Jeśli fenyloketonuria nie zostanie odpowiednio wcześnie zdiagnozowana i nie będzie leczona, może to doprowadzić do poważnych uszkodzeń neuronalnych, a tym samym do problemów rozwojowych i behawioralnych u dziecka. Chociaż fenyloketonuria stwierdzana jest statystycznie raz na 12 tysięcy urodzeń, z powyższych względów nie można jej bagatelizować, tym bardziej, jeżeli w rodzinie zostały stwierdzone przypadki fenyloketonurii. W Polsce w 3. dobie życia wykonywane jest przesiewowe badanie noworodków w kierunku fenyloketonurii, dlatego jeśli potrzebne jest leczenie, zdecydowana większość dzieci otrzymuje stosowną pomoc.

A co wspólnego mają tyrozyna a fenyloketonuria? U zdrowej osoby fenyloalanina przekształcana jest do tyrozyny, która jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania m.in. układu nerwowego. Jest ona składnikiem syntezy wielu neuroprzekaźników czyli substancji przekazujących sygnały nerwowe między komórkami neuronalnymi. U chorego nie dość, że tyrozyna nie jest produkowana, to jeszcze w organizmie powstają złogi z fenyloalaniny.

Więcej na temat tyrozyny w PKU dowiecie się z artykułu https://www.vitapku.pl/zdrowie-i-zywienie/tyrozyna-fenyloketonuria

Objawy fenyloketonurii - co warto wiedzieć?

Objawy fenyloketonurii nie dają o sobie znać bezpośrednio po porodzie. W pierwszym okresie życia noworodek, a następnie niemowlę, rozwija się zazwyczaj prawidłowo. Dopiero mniej więcej w 3 miesiącu pojawiają się pierwsze niepokojące sygnały. Przede wszystkim, następuje zahamowanie rozwoju psychoruchowego, rodzice obserwują nadpobudliwość dziecka. Pojawiają się liczne wysypki skórne, niekiedy wymioty, drgawki. Bardzo charakterystycznym objawem są szczególnie jasne włosy i karnacja oraz "mysi" zapach moczu.

Jeżeli fenyloketonuria nie będzie leczona, osoba chorująca na fenyloketonurię jako dorosły będzie miała iloraz inteligencji nie przewyższający 50. To oznacza niepełnosprawność intelektualną co najmniej umiarkowaną.

Jak leczy się fenyloketonurię?

Skuteczne leczenie należy rozpocząć w okresie jeszcze bezobjawowym, najlepiej około 7. doby życia. Polega ono na wprowadzeniu diety eliminacyjnej, która nie zagraża powstawaniu złogów fenyloalaniny w organizmie. Dieta ta musi być przestrzegana przez całe życie chorego i nie można od niej robić żadnych wyjątków. Dodatkowo konieczne jest regularne oznaczanie poziomu fenyloalaniny we krwi celem monitowania ewentualnych nieprawidłowości. Ze względu na wykluczenie licznych odżywczych produktów z jadłospisu dziecka, należy zadbać również o zbilansowanie i kaloryczność posiłków. W pierwszych miesiącach życia nie stwarza to wielu problemów, jednak wraz z etapem rozszerzania diety może nastręczać trudności. Warto jest wspierać się merytoryczną wiedzą lekarzy i dietetyków doświadczonych w pracy z chorującymi na fenyloketonurię.

Ufaj wyłącznie sprawdzonym informacjom o fenyloketonurii - w końcu na szali stawiasz zdrowie swoje lub osób sobie bliskich.

Dużo więcej o fenyloketonurii dowiesz się na stronie: https://www.vitapku.pl/